OP. DR. CÜNEYT GENÇ UYARDI:
“AİLELER GEBELİKTE SAKATLIK TARAMALARINDA DAHA BİLİNÇLİ OLMALI”
Ailelerin büyük çoğunluğu detaylı ultrasonografi sırasında bebekle ilgili her ayrıntıya ulaşılabildiğini düşünürler. Ancak Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Cüneyt Genç gebelikte sakatlık taramaları konusunda aileleri uyardı. Dr. Genç, “Taramanın sınırları konusunda aileler bilinçli olmalı. Her ayrıntının görülemediğini bebek bekleyen aileler bilmeli. En gelişmiş ultrasonografi cihazı kullanılsa dahi anomalilerin (sakatlıkların) yüzde 3-7 oranında yakalanamadığı bilinmelidir” dedi.
Gebelikte anomali (sakatlık) taramalarında kullanılan yöntemler arasında, ultrasonografi, anne adayının kanından bakılan hormonal testler ve bebeğin amnion sıvısından, plasentasından ya da kanından örnek alma işlemleri yer alıyor. Sağlık alanında kullanılan en yeni teknoloji sakatlık taramaları bebeğe hiç dokunmadan, anne adayının kanından alınan örnekte bebeğin kromozomlarının incelenebilmesi ile yapılıyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Cüneyt Genç ailelerin taramalar konusunda doğru yönlendirilmesi gerektiğini dikkat çekerek şunları söyledi:
“Hekim taramanın sınırlarını aileye anlatmalı. Özellikle detaylı ultrasonografide bile her ayrıntının görülemediği bilgisini vermelidir. Kalp anomalileri, yapışık ayak parmakları, bebeğin cildindeki doğum lekeleri, kapalı bir anüs, bebeğin yemek borusu ile soluk borusu arasında kapanmamış bir bağlantı saptanması zor durumlardan bazılarıdır. Bu taramalar hiçbir zaman otizm, yaygın gelişimsel bozukluk, doğumsal işitme kaybı gibi taranıp yakalanması mümkün olmayan durumları tespit edemez. İkili, üçlü, dörtlü testlerin hepsini yapmak, detaylı ultrasonografiye girmek olası bütün anomalileri yakalayamaz. Ailelerin çoğunluğu detaylı ultrasonografi sırasında bebeğin her yerine bakıldığını düşünürler. Bebeğin taramalarında bir sorun oluştuğunda, birbirlerine 4 boyutlu ultrasonu tavsiye ederek bu yöntemin her şeyi çözeceğini düşünürler. İnsan aklının 2 boyutlu siyah beyaz ultrason ile 4 boyutlu ultrasonu zihninde karşılaştırınca bu sonucun ortaya çıkması şaşırtıcı değil. Ancak en deneyimli ellerde ve en gelişmiş ultrasonografi cihazı kullanılsa dahi anomalilerin (sakatlıkların) yüzde 3-7 oranında yakalanamadığı da bilinmelidir.”
“DOWN SENDROMUNU EN İYİ YAKALAYAN TEST İKİLİ TESTTİR”
Anomali taramalarında kullanılan anne kanından bakılan hormon testleri ikili, üçlü, dörtlü ve ardışık testler. İkili test 11-14’üncü haftalar arası, üçlü ve dörtlü testler 16-20’üncü haftalar arası yapılıyor. Ardışık test ise hem ikili hem üçlü ya da dörtlü testin normal zamanlarda yapılıp ortalaması alınarak hastaya tek sonuç verilmesi ile oluyor. İkili test yapılmadıysa ardışık tarama testi yapılamıyor.
Hastalardaki yaygın inanışın üçlü testin daha iyi, dörtlü testin ise daha da iyi olduğu yönünde olduğunu belirten Dr. Genç, şu bilgileri verdi:
“Daha çok rakam daha güvenilir sonuçlar verecekmiş gibi düşünülür. Oysaki bu dört testin içinde sonuçları en güvenilir olan ve down sendromunu en iyi yakalayan (yüzde 90-95) test ikili testtir. Üçlü ve dörtlü testlerin yakalama oranları ise (yüzde 70-80) neredeyse eşittir. Tüm bu testler anne kanından yapılır, sadece ikili test anne kanındaki hormonların yanında ultrason bulgularını içerir. Üçlü, dörtlü ve ardışık testlerde alfa feto protein hormonu bakılır. Bu hormon bebekte nöral tüp denilen kafatası ve omurga sakatlıkları olduğunda fetüste (anne karnındaki bebek) ve anne kanında artmaktadır. Bu nedenle alfa feto protein hormonuna bakılması nöral tüp defektlerinin taranmasında kullanılır. Bu hormona üçlü, dörtlü, ardışık testlerle birlikte bakılabileceği gibi sadece bu hormon seviyesine bakılarak da nöral tüp (kafatası-omurga) sakatlık taraması yapılabilir. Anne adayının çok kilolu olması, bebeğin amnion sıvısının az olması, bebeğin ve plasentanın duruşu taramanın optimum seviyede olmasını zorlaştırır.
İkili testin yanı sıra ilk trimester ultrasonografisi ile 11-14 hafta aralığında bebeğin ense saydamlığı, burun kemiği inceleniyor. İlk trimester ultrasonografisi tek başına yüzde 70 down sendromunu ve kromozomal bozuklukları yakalayabiliyor. Halk arasında ayrıntılı (detaylı) ultrasonografi olarak bilinen ikinci trimester taraması, ilk trimester taramasını pekiştirmek için kullanılır. Bu taramada ilk aylarda görünmeyen down sendromu ve benzeri kromozomal bozukluk durumlarında sıklıkla görülen ultrason bulgularına bakılır. Bebeğin ense kalınlığı, kısa kol, kısa bacak, böbreklerin genişlemesi, bebeğin kalbinde parlayan bir nokta veya bağırsakların parlak görülmesi gibi bulguların olmaması bebeğin normal olma ihtimalini 3 ila 7 kat arttırır.”
BEBEĞİN KALBİ “FETAL EKOKARDİYOGRAFİ” İLE DETAYLI İNCELENİYOR
Son yıllarda sıkça kullanılan önemli bir tarama olan fetal ekokardiyografi hakkında bilgi veren Dr. Genç gebeliğin 20 ila 22’inci haftaları arası yapılan bu taramanın bebeğin kalbinin detaylı bir şekilde incelendiğini ifade etti. Dr. Genç “Kromozom bozukluklarında sıklıkla (yüzde 50-99 arasında) kalp anomalilerinin olduğu düşünüldüğünde bu taramanın önemi anlaşılıyor. Fetal ekokardiyografinin önemli faydaları olmakla beraber uzman deneyimi ve zaman gerektiren bir taramadır. Deneyimli ellerde ayrıntılı ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi aynı anda yapılabilir” diye konuştu.
OLUMSUZ BİR DURUM İLE KARŞILAŞILIRSA NE YAPILMALI?
Hormonal tarama testlerinde bebeğin yüksek risk grubunda çıkmasının yüzde 100 bebeğin anomalili olduğu anlamına gelmediğine dikkat çeken Dr. Genç, böyle bir durumla karşılaşılması halinde yapılması gerekenleri şöyle anlattı:
“Bu durum sadece bebeğin daha detaylı olarak incelenmesinin yararlı olduğu anlamına gelir. Bebeğinde yüksek risk saptanan ailenin ilk tepkisi hemen bir üst testi yapmak şeklinde gerçekleşiyor. Oysaki bu durumda önce testin doğru zamanda yapılıp yapılmadığına, ense saydamlığının doğru ölçülüp ölçülmediğine bakılması daha doğru bir yaklaşım olur. Aynı testin bir başka laboratuarda tekrar edilmesi ancak test yanlış zamanda yapılmış, test formundaki bilgiler eksik veya yanlış girilmiş ya da laboratuarın güvenilirliği konusunda kuvvetli şüphe var ise yapılmalıdır.
Hem ikili hem de üçlü ya da dörtlü testi yaparak daha güvenilir sonuçlara ulaşıldığını gösteren bir kanıt yok. Tam aksine düşük risk grubu hastalarda çok test yapmak yanlış pozitiflik denilen, yani bebeğin normal olduğu halde riskli çıkma durumuna yakalanmamıza, endişeli günlere ve gereksiz girişimsel işlemlere neden olur. Mongol bebekleri saptama konusunda bugün için en iyi hormonal test olan ikili tarama testi normal çıkmış düşük risk grubundaki bir gebeye üçlü ya da dörtlü testi yapmak çoğu zaman kafa karışıklıklarına neden olur”
